Antes de chegar a um diagnóstico definitivo de síndrome de Alagille, pacientes costumam passar por pelo menos seis especialistas diferentes, segundo aponta a gastroenterologista pediátrica Elisa De Carvalho. A demora acontece porque a condição é ultrarrara e seus sinais clínicos, a exemplo de icterícia e prurido, também aparecem com frequência em outras patologias mais comuns na rotina médica.
O tema integra o segundo episódio da série de videocasts intitulada Uma vaga fora da fila de transplantes, produzida pelo Estúdio JOTA com patrocínio da Ipsen, que aborda o impacto de doenças raras e ultrarraras do fígado no Brasil. Na conversa, mediada pelo editor de Saúde do veículo, Carlos Lins, a especialista detalhou os desafios clínicos da enfermidade ao lado de Genivaldo Rezende da Silva, pai de Miguel, um bebê diagnosticado aos oito meses de idade.
O desafio da identificação precoce em hospitais
Foi o nascimento em um hospital de referência que permitiu a Miguel escapar da estatística de demora no diagnóstico. O resultado de um teste genético chegou exatamente às vésperas de uma cirurgia que já estava marcada, alterando de forma decisiva a conduta da equipe médica e confirmando a presença de uma variante no gene JAG1, marcador indicativo da síndrome.
Segundo a médica Elisa De Carvalho, a condição tem origem genética e atinge de uma a cada 30 mil até uma a cada 50 mil pessoas nascidas vivas. A patologia é classificada como multissistêmica porque os genes envolvidos, identificados como JAG1 e NOTCH2, atuam em vias de desenvolvimento que influenciam diretamente estruturas como a face, os olhos, o fígado, o coração, o esqueleto, os rins e os vasos sanguíneos.
Sintomas incapacitantes e rotina de cuidados
Entre as manifestações clínicas, o prurido costuma se apresentar de maneira desproporcional à icterícia e figura como um dos sintomas mais incapacitantes para os pacientes. De acordo com a especialista, há registros de crianças que chegam a pedir utensílios como um garfo para tentar aliviar a coceira intensa na pele.
Genivaldo descreve a intensidade do quadro no filho como constante, a ponto de provocar feridas decorrentes do ato de se coçar. O pai relata que a criança perde o sono e necessita de uma rotina exaustiva de cuidados noturnos, que inclui dar entre quatro e cinco banhos por noite na tentativa de amenizar o sofrimento causado pelo sintoma.